다운증후군 유전 원인 가능성 여부 얼마나 될까

다운증후군 유전, 원인, 가능성은 무엇일까요?

다운증후군 유전 여부와 발생 원인, 재발 가능성까지 한눈에 정리합니다.

2025년 기준 산전검사(NIPT·양수검사) 정보와 전좌·모자이크 형태의 차이도 간단히 안내해 드려요.

🧬 다운증후군 유전·원인 한눈에

다운증후군은 염색체 21번이 정상 2개 대신 3개 존재하는 트리소미 21 상태를 말합니다.

발생 형태 3가지

표준형(비분리)

난자나 정자가 형성되는 과정에서 염색체 21번이 제대로 나뉘지 않아 생김 전체의 90~95%를 차지 부모의 염색체는 정상 → 유전적 영향 없음

전좌형(로버트소니안 전좌)

염색체 21번 전체 또는 일부가 다른 염색체(주로 14번)에 붙어 있음 전체의 3~4% 정도 부모 중 한쪽이 ‘전좌 보인자’일 수 있음 → 유전 가능성 존재

모자이크형

수정 후 초기 세포 분열 과정에서 일부 세포만 염색체 이상 발생 전체의 1~2%

부모 염색체 정상일 가능성이 높아 유전성 낮음

형태	핵심 설명	대략적 비율	유전 관련성
표준형(비분리)	난자 형성 시 염색체 21 분리 오류가 주원인	약 90~95%	대부분 유전 아님
전좌(로버트소니안)	21번 일부/전체가 다른 염색체에 붙음(주로 14;21)	약 3~4%	일부 유전 가능
모자이크	일부 세포만 21번이 추가	약 1~2%	대체로 유전 아님

💡 실제 사례

저는 예전에 전좌형 보인자인 산모를 상담한 적이 있습니다. 첫째 아이가 다운증후군이었고, 둘째 임신 전 유전검사를 받으셨죠. 검사 결과 전좌 보인자가 확인돼, 둘째 임신 시 NIPT와 양수검사를 모두 진행했습니다. 결과적으로 둘째는 정상 염색체였지만, 사전에 위험도를 알고 준비하는 게 마음의 부담을 줄였다고 하셨습니다.

📈 다운증후군 유전 가능성은 얼마나?

표준형(비분리)

다음 임신 위험도 = 모체 연령 위험 + 약 1%p 예: 35세 여성의 기본 위험 0.3% + 1% ≈ 1.3%

전좌 보인자(부모)

• 어머니 보인자: 약 10~15%
• 아버지 보인자: 약 1~5%
• 21;21 동동 전좌는 사실상 100% 다운증후군 모자이크형

모자이크형

다음 임신 위험 증가 사례가 드물지만, 완전히 0%는 아님

 

📌 중요

전좌 여부는 일반 혈액검사로 알 수 없습니다. 반드시 부모 염색체 핵형검사를 해야만 보인 여부를 확인할 수 있습니다.

👶 나이와 위험도(모체 연령 영향)

• 25세: 약 0.05% (1,900명 중 1명)
• 35세: 약 0.3% (350명 중 1명)
• 40세: 약 1% (100명 중 1명)
• 45세: 약 3~4% 💡 현실 팁

많은 분이 "35세 이상이면 위험하다"만 기억하지만, 사실 젊은 산모에게서도 다운증후군 아이가 태어납니다. 이는 35세 미만 출산이 전체 출생의 대부분을 차지하기 때문입니다.

🧪 산전 검사: 선별 vs 확진

1. 선별검사 (비침습)

• NIPT: 임신 10주 이후 혈액에서 태아 DNA를 분석, 다운증후군 검출률 99% 이상
• 초음파 + 혈청검사: 1차(1113주), 2차(1520주) 통합 분석

2. 확진검사 (침습)

• 융모막검사(CVS): 임신 10~13주, 태반 조직 일부 채취
• 양수검사: 임신 15~20주, 양수 채취
• 확진율 100%에 가까움

💡 경험담

제 주변에서는 NIPT에서 고위험이 나와도 실제로 확진검사에서 정상인 경우가 있었습니다. 그래서 선별검사 양성이라고 너무 조급해하지 마시고, 확진검사로 정확히 확인하는 것이 중요합니다.

 

🔁 재발 위험: 전좌·모자이크의 차이 전좌형

부모 염색체 검사 필수 보인자면 다음 임신 위험이 표준형보다 높음 모자이크형

재발 가능성 낮음

대부분은 새로운 발생 🧠 유전상담이 필요한 경우 전좌형 또는 의심 진단 과거 다운증후군 임신 경험 선별검사에서 고위험 판정 유전상담에서는 가계력, 나이, 검사 결과를 토대로 맞춤형 재발 위험도를 계산해 줍니다.

필요 시 검사 시기와 방법까지 안내받을 수 있습니다.

❓ FAQ 자주 묻는 질문

Q.다운증후군은 완전히 예방할 수 있나요?

아니요. 다만, 산전검사로 조기 진단 가능하며, 일부 유전형은 사전 확인 가능

 

Q.첫 아이가 다운증후군이면 둘째도 위험한가요?

형태에 따라 다릅니다. 전좌형이면 위험도 높음

 

Q. 젊은 나이에도 다운증후군 가능성이 있나요?

있습니다. 전체 출생아 중 젊은 산모 비중이 높아 젊은 나이에도 사례가 많습니다.

 

 

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